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“下一个千亿美元的科技产业”，西湖大学校长、清华大学教授施一公在现场致辞提及基因测序时，硕大的屏幕上展示出他的PPT内容。
11月29日，施一公在北京举办的2018亿欧创新大会上说，测序是精准医疗的技术基础，可以从根本上改变对疾病检测，对人类未来的预测，“基础研究推动技术发展，最后应用于社会，通过企业改变生活”。他的PPT显示，基因测序有广泛产业化和研究应用，比如疾病诊断与个体化治疗、体检与个体化保健、新药研发与个体化用药。
相对于医疗和科研级基因检测来说，消费级基因检测市场显得更为火爆。2017年美国亚马逊“黑色星期五”畅销的TOP5排行榜中，消费级基因检测产品排名第五。亿欧智库发布的《2018中国消费级基因检测市场研究报告》(以下简称《报告》)显示，2017年参与消费级基因检测并拥有自身数据的个人用户总量约为30万人，并预测2019年消费者规模将达到350万人以上。
面对巨大的风口，有20多年医疗行业经验的分享投资联合创始人黄反之，在接受中国青年报·中青在线记者采访时却直言：“没机会了！”在他看来，做像华大基因一样的公司很难再有机会，先发优势和壁垒已经建立，但是“在肿瘤检测方向，发现新的靶点是有市场的”。
在基因测序赛道，艰难的挑战不止技术突破和占领市场，政策走向、监管问题、消费者对于个人数据应用的疑虑都在时刻考验着创业者。
“怎么把在实验室里的技术成果以科学严谨、又易于接受的方式提供给消费者是我最棘手的事。”微基因CEO陈钢，2010年读博时从无创产前基因检测开始做最早的临床实验，“2011年在临床上就有应用，产业发展速度非常快”。毕业后他进入华大基因研究院，2014年创办微基因，目前主要在两方面布局公司业务：一类是基于测序芯片的基因检测产品，“更易被消费者接受”；另一类是全基因组产品的研发，“代表未来技术发展方向”。
如今，市面上的消费基因检测产品，几乎覆盖了一个人的“生老病死”。“一口唾沫，基因数据全掌握”，成了不少公司的宣传语，价格多在千元以内。一般用户在网上下单后，公司寄发采集器获取唾液，随后收回样本提取DNA进行检测、数据计算和对比，多涉及祖源分析、运动基因、营养代谢、遗传性疾病、药物反应、皮肤特征等指标，最后形成一份检查报告，在手机端可以随时查看。
类似“一口吐沫”的基因检测产品靠谱吗？阅尔基因战略顾问柴映爽在第12届中国投资年会·产业峰会后，向中国青年报·中青在线记者介绍，基因检测的准确性与多个环节挂钩，例如个人的基因信息和基因数据库的比对，但目前国内并没有一个公开、共享的权威数据库。“参考的数据库本身就是不断完善的，是变动的。很多公司不愿意分享数据，这产生一个问题：怎么知道数据库的信息是可靠的？”
由于没有明确的标准使用什么样的数据库进行比对，很可能出现一个人使用不同公司的产品出现不同结果的情况。“业内经常被诟病的是，拿高加索人种的研究结果来解读中国人的基因检测。”陈钢直言不讳。所以，微基因着力“自己积累数据，不断地去优化数据库，给中国消费者提供最好的解读，也能形成竞争壁垒”。
柴映爽表示，“数据库必须和临床表现联系，否则只观察一个基因用处不大。靠To C(面向消费者)的基因检测产品获得一个真实的临床表现非常困难。判定一个人的实际情况需要考虑很多因素，所以判断要交给医生来做”。目前，阅尔基因重点与医院合作发力对不孕不育的精准诊断。
《报告》显示，行业进入数据深耕阶段，数据质量是决定未来科研机构合作进而变现的必要条件，决定企业存亡。因此，数据质量是企业的核心壁垒，也会成为企业的分水岭，预计未来5年面临洗牌。
这份报告还发现，阻碍核心潜在消费者购买产品的首要因素是，担心自己的基因数据被非法利用。报告呼吁，建立中国消费级基因检测的行业标准与监管政策。
“市场很大，但大家扎堆儿早期诊断。”汇鼎基石投资人何欣指出，玩家太多，容易打价格战，导致有的企业收入很高但是亏损很多。她提示消费者，目前无创产前基因检测、基因用药的伴随诊断都比较成熟。基因检测消费市场要想持续健康发展，还需体现更大的临床价值，“基因测序更多是一种工具，怎么样把工具转化为IVD(体外诊断产品)很重要”。
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