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(记者 杜丁)昨天，“2019戈谢病患者生存状况调研报告”发布，报告显示，61.9%的患者有过误诊经历；27.9%的患者需要1-5年才能确诊，确诊困难，成为戈谢病患者治疗疾病道路上的第一个阻碍。
资料显示，戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后、肝脾肿大、贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。2/3的戈谢病患者在儿童期发病。
戈谢病患者组织中国戈谢病协会会长王成表示，2018年，戈谢病被纳入中国《第一批罕见病目录》。由于疾病表现的特殊性和复杂性，戈谢病误诊率高、确诊难、诊断时间长，导致许多患者错过了最佳的治疗时机，“我们希望有越来越多的人了解这种疾病，帮助潜在的戈谢病患者及时就医、确诊。”
据中国戈谢病协会医学顾问、中国人民解放军总医院第一医学中心儿科医生孟岩介绍，国内外专家共识均推荐酶替代治疗(伊米苷酶)是目前戈谢病患者的标准方案，可以延缓甚至逆转疾病进程，“除了快速缩小肝脾体积、改善血液学指标，还能较好的缓解骨痛，但骨病问题的改善需要更长期的伊米苷酶规范治疗，并辅以其他药物，甚至外科治疗。”孟岩表示，经长期规范治疗后，戈谢病患者可以正常工作、学习，也可以正常结婚、生育。
酶替代治疗(伊米苷酶)作为治疗戈谢病的主要方式，可以极大的改善患者生存状态。然而，除了患者往返于异地医院就诊的经济开销，治疗戈谢病还需要花费高昂的药物治疗费用，这导致我国多数患者家庭难以承担巨大的经济压力，不得不中断治疗。
报告显示，对于足量用药的患者而言，完全自费承担所有医疗费用，需要人均每年支出超过200万元。北京病痛挑战公益基金会副秘书长马滔提出，“对已深受疾病困扰的戈谢病患者来说，如果完全自费承担所有医疗费用，其治疗费用几乎没有患者家庭可以承受。”目前，戈谢病的酶替代治疗用药并未被纳入国家医保目录。
据了解，为了解决罕见病用药难、用药贵的问题，我国多个省市地区针对罕见病用药做了不同程度的探索。其中，浙江省走在全国前列。2019年11月，浙江省医疗保障局起草制订了《关于建立浙江省罕见病医疗保障机制的通知(征求意见稿)》，这是浙江罕见病医疗保障政策的2.0版本，设立全省统筹的罕见病基金，将包括戈谢病在内的罕见病患者的特殊药品费用纳入保障范围，个人负担封顶的方式，患者最高年支付金额为10万元。此外，上海市多年来一直通过慈善基金对几种少儿罕见病患者提供了相关的保障政策，青岛地区也通过多方共付的保障体系对部分罕见病率先实施了大病医疗救助机制，来满足包括戈谢病在内多种罕见病的合理医疗需求。
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